Portada

CHOROBA GAUCHERA IBD

WYDAWNICTWO NASZA WIEDZA
03 / 2025
9786208814625
Polaco

Sinopsis

Choroba Gauchera (GD) jest rzadk? chorob? genetyczn? dziedziczon? autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeci??enia lizosomalnego zwi?zana z wrodzonym deficytem aktywno?ci beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczn? seri? 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewn?trznych w Sfax-Tunezja oraz przegl?d literatury, przypominamy epidemiologiczn?, kliniczn?, terapeutyczn? i ewolucyjn? charakterystyk? MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najcz?stsz? i najmniej powa?n? posta? tej patologii. Zidentyfikowali?my 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze ?redni? wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieci?stwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w pó?nym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawni?y MG u rodze?stwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ci??y w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawni?o asteni? w 5 przypadkach i ból ko?ci w 3 przypadkach.

PVP
85,59